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单核苷酸多态性分析(SNP)

2018-06-02| 发布者: admin| 查看: 105

SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异(单碱基的转换、颠换、插入或缺失等)所引起的DNA序列多态性。

单核苷酸多态性分析

1.概念和原理

SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异(单碱基的转换、颠换、插入或缺失等)所引起的DNA序列多态性,在人群中的发生频率不小于1%。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,发生频率较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点,被认为是继微卫星之后的新一代遗传标记。常用检测方法有PCR测序法、限制性片段长度多态性法( RFLP)、单链构象多态性检测(SSCP]等。

2.科研和临床应用

可用于:疾病相关基因的鉴定;疾病高危群体的筛选;药物靶点个体差异性分析,指导个性化治疗;法医学中犯罪身份的鉴别,亲子鉴定等:物种进化研究等各种领域。

3.标本采集、保存、运输

全血样本:用EDTA抗凝管收集2ml全血,颠倒混匀抗凝管8-10次,-80℃保存,冷冻运输。组织样本:新鲜组织样本离体后,用预冷PBS或生理盐水快速将表面残留的血迹冲洗干净,切成黄豆大小,装入2 0mIEP管或体积更大的旋盖冻存管中,立即置于液氮中冷冻3-4 h以上,然后转移至80℃或液氮中保存,冷冻运输。细胞样本:离心收集细胞(>1 xlOs个),液氮速冻,-80℃保存,冷冻运输。



 

 

 

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